Rare Disease Day 2016

Crédit photo : Rare Disease Day

Crédit photo : Rare Disease Day

Organisée par Eurordis, le 29 février 2016 est marqué par la 9e Journée Internationale des Maladies Rares. Depuis ses débuts en 2008, la France participe activement à cette journée à travers de nombreux événements locaux, et d’appels aux dons pour financer la recherche, ceux-ci dans plus d’une vingtaine de villes. L’association française Alliance Maladies Rares, créée en 2000, regroupe aujourd’hui près de 200 associations et représente près de 2 millions de patients, soit environ 2000 maladies rares.

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Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000.
Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi La thalassémie, une anémie d’origine génétique, est rare dans le Nord de l’Europe, alors qu’elle est fréquente autour de la Méditerranée. La « maladie périodique » est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares.

Les maladies rares sont-elles nombreuses ?

Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l’heure actuelle, on en a déjà dénombré près de 7000 et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend du degré de finesse de l’analyse de la configuration de symptômes de la maladie, phénomène responsable des différentes classifications que l’on peut trouver dans la littérature.

Quelles sont les origines et les caractéristiques de ces pathologies ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour.

Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. L’atteinte peut être visible dès la naissance ou l’enfance, comme par exemple pour l’amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l’ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.

Quelles sont les conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies ?

Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d’entre elles il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu’il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l’effort de recherche et de solidarité sociale.

Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l’information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.

Les personnes atteintes de maladies rares sont plus vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés peuvent être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n’est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l’expression de leurs symptômes. Ce sont elles qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.

Quels progrès sont attendus dans le diagnostic/traitement des ces pathologies ?

Pour toutes ces maladies, la science peut apporter des réponses. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies progressent avec la création d’observatoire pour certaines d’entre elles. Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique européenne et une politique nationale dans beaucoup de pays européens.

Comment peut-on contribuer à la recherche sur les maladies rares ?

Il existe bien entendu la possibilité de faire des dons pour financer la recherche mais en tant que (futurs) professionnels de santé et scientifiques, vous avez la possibilité de participer directement à la recherche à travers votre travail en laboratoire, à l’hôpital, à l’officine, etc. Si vous avez envie de travailler dans le domaine, n’hésitez pas à consulter vos enseignants.

Sources :

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